Cytogénétique humaine : iconographie

Notions de base : Qu'est ce qu'un chromosome ?
Différents aspects de l'ADN pendant le cycle cellulaire
Aspect morphologique d'un chromosome métaphasique
Les techniques d'étude (I) : le caryotype
		Métaphase colorée par le Giemsa
	Coloration en fluorescence :	- par la Moutarde de Quinacrine
		- par le DAPI
		- par l' Iodure de Propidium
	Coloration en lumière transmise :	- Caryotype féminin normal en bandes G (46,XX)
		- Caryotype féminin normal en bandes R (46,XX)
		- Caryotype masculin normal composite (bandes G/R) (46,XY)
		- Métaphase en bandes C
		- Métaphase après imprégnation argentique des organisateurs nucléolaires (Coloration NOR) bandes C
Aspects morphologiques des chromosomes en fonctions de l'indice centromérique
Chromosomes métaphasiques à différentes résolutions
Caryotype féminin normal en bandes R haute résolution
Les techniques d'études (II) : la cytogénétique moléculaire
Différents types de sondes utilisées en hybridation in situ
Analyse en hybridation in situ d'une métaphase présentant une translocation réciproque entre un chromosome X et un Chromosome 17
Caryotype féminin à 69 chromosomes (69,XXX) - Triploïdie - (bandes R)
Triploïdie en hybridation in situ interphasique
Caryotype féminin en bandes R présentant du matériel d'origine inconnue à l'extrêmité du chromosome 7
Même patient que précédemment analysé en HIS avec une peinture de chromosome X
Caryotype masculin en bandes R - Microdélétion 15q11q13 non visible sur le caryotype standard
Même patient que précédemment analysé en hybridation in situ avec la sonde D15S10
Anomalies chromosomiques et conséquences cliniques
Caryotype féminin en bandes R présentant un petit chromosome marqueur surnuméraire d'origine inconnue (47,XX,+mar)
Marqueur dérivé du chromosome 15 identifié par hybridation in situ
Inversion péricentrique
Inversion péricentrique du chromosome 1 en bandes R 46,XX,inv(1)(p11q12)
Inversion Paracentrique
Inversion Paracentrique Chr 3 Artificiel
Délétion interstitielle
Délétion terminale
Caryotype masculin en bandes G présentant une délétion terminale du bras long du 12 46,XY,del(12)(q14)
Duplication
Caryotype féminin en bandes R présentant une duplication du bras long du 10 - 46,XX, invdup(10)(pter->q26::q26->q24)
Anneau
Caryotype féminin en bandes R présentant un anneau de l'X - 46,X,r(X)
Translocation réciproque
Caryotype masculin en bandes R présentant une translocation réciproque équilibrée entre un 5 et un 20 - 46,XY,t(5:20)(q12:p13)
Ségrégations d'une translocation réciproque
Exemple de ségrégation déséquilibrée d'une translocation t (4;10) maternelle
Translocation Robertsonnienne
Caryotype féminin en bandes G présentant une translocation robertsonnienne entre un 13 et un 14 - 45,XX,der(13:14)(q10:q10)
Caryotype masculin présentant une translocation robertsonnienne entre un 14 et un 21 - 45,XY,t(14:21)(q10:q10)
Insertion
Insertion 3;6 artificielle
Insertion 3;6 wcp3+6 artificielle
Les principaux syndromes cytogénétiques
Trisomie 21 libre (47,XY,+21)
Diagnostic de trisomie 21 en hybridation in situ interphasique
Trisomie 21 par translocation robertsonnienne der(14:21) en bandes R - (46,XX,der(14:21)q10:q10)+21)
Trisomie 21 par translocation robertsonnienne der(21:21) - 46XX,der(21:21)(q10:q10),+21
Trisomie 18 libre en bandes R (47,XX,+18)
Trisomie 18 diagnostiquée en hybridation in situ interphasique
Trisomie 13 libre en bandes R (47,XY,+13)
Trisomie 13 diagnostiquée en hybridation in situ interphasique
Syndrome de Klinefelter en bandes R: 47,XXY
Syndrome de Klinefelter diagnostiqué en hybridation in situ
Syndrome "Double Y" en bandes G (47,XYY)
Double Y diagnostiqué en hybridation in situ interphasique
Syndrome de Turner en bandes R : 45,X
Syndrome de Turner diagnostiqué en hybridation in situ
Anomalies de l' X - Isochromosome Xq en bandes R (46,X,i(Xq))
Délétion partielle du bras long du chromosome X (46,X,del(Xq))
Caryotype féminin en bandes R présentant un anneau de l'X - 46,X,r(X)
Trisomie en bandes G: 47,XXX
o