Cas n° 2
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Un couple marié depuis trois ans vient consulter en raison de trois fausses-couches spontanées précoces...
Un couple marié depuis trois ans vient consulter en raison de trois fausses-couches spontanées précoces. La femme est agée de 30 ans, fille unique, secrétaire dans le secteur tertaire et ne présente pas d'antécédent particulier. Le mari, agé de 34 ans, instituteur, est le troisième enfant d'une fraterie de cinq dont le dernier est trisomique 21.
 
Questions
 
1 - Quelles sont les éléments d'interrogatoire qui vous paraissent les plus informatifs?
00 a - les antécédents familiaux (arbre généalogique) réponse 1
  b - les habitudes alimentaires du couple
  c - la durée du cycle menstruel
  d - les circonstances de survenue des fausses-couches
  e - la nature de la contraception utilisée avant le mariage
 
2 - Quels examens complémentaires proposez-vous en première intention?
oo a - Un bilan gynécologique à la femme réponse 2
  b - Un bilan hormonal à la femme
  c - Un spermogramme
  d - Un caryotype à la femme
  e - Un caryotype à l'homme
 
3 - Lequel des résultats cytogénétiques suivants vous parait possible?
oo a - 46, XX+21 réponse 3
  b - 46, XX, t(14;21)
  c - 47, XY, t(14;21)
  d - 45, XY, t(14;21)
  e - 45, XY, -21
 
4 - Si les caryotypes sont normaux, lesquelles des informations suivantes êtes-vous en mesure de donner à ce couple?
oo a - Il n'y a aucun rapport entre les fausses-couches observées et la trisomie survenue dans la fraterie du mari. réponse 4
  b - Aucune des fausses-couches précédentes n'était liée à une anomalie chromosomique
  c - Un caryotype prénatal systématique doit être fait lors d'une prochaine grossesse
  d - Le risque de survenue d'une trisomie 21 lors d'une prochaine grossesse est de 1/1000
  e - Le mari peut rassurer ses frères et soeurs.
 
 
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