Cas n° 1
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accueil cytogénétique

Un adolescent de 16 ans vient consulter pour gynécomastie et retard pubertaire...
Un adolescent de 16 ans vient consulter pour gynécomastie et retard pubertaire. Il mesure 1m90 et pèse 95 Kg.
A l'examen, les organes génitaux externes ont un aspect infantile( verge de 4 cm et petits testicules), la pilosité pubienne peu fournie.

Questions
o 0
1 - Quels examens demandez-vous:
 
a - Dosages hormonaux
réponse 1
b - IRM cérébrale
c - Test de Barr
d - Caryotype
e - Scanner cérébral
   
2 - La chromatine sexuelle revient positive, quelles sont les formules chromosomiques possibles?
 
a - 46, XX réponse 2
b - 47, XXY
c - 47, XYY
d - 48, XXXY
e - 47, XX, +21
   
3 - Quelle est la formule chromosomique la plus vraisemblable dans ce cas?
 
a - 46, XX réponse 3
b - 47, XXY
c - 47, XYY
d - 48, XXXY
e - 47, XX, +21
   
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